Comment la notion de « maladie rare » s'est-elle imposée, aux États-Unis et en Europe, pour devenir aujourd'hui une notion commune, et jusqu’à quel point reconfigure-t-elle l’expérience des personnes concernées ? Caroline Huyard s’intéresse à l’histoire des maladies rares, à l’expérience qu’en ont les personnes qui en sont affectées, et à l’action collective menée autour au niveau individuel, associatif, et administratif. Ces maladies rares ne représentent pas un phénomène marginal, original ou singulier. Elles sont au contraire le miroir des tensions qui traversent les systèmes de santé contemporains et un analyseur remarquable de la logique des soins dans la médecine d’aujourd’hui. Caroline Huyard donne une autre image de ces pathologies, et pose la question de la place de la rareté et de sa reconnaissance en santé au moment où l'organisation du monde médical se trouve dans une étape de mutation importante.